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1.
Lack of IL7Rα expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD).
Clin Immunol
; 161(2): 355-65, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26499378
2.
Transcriptional and posttranscriptional mechanisms contribute to the dysregulation of elastogenesis in Schimke immuno-osseous dysplasia.
Pediatr Res
; 78(6): 609-17, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26309238
3.
Penetrance of biallelic SMARCAL1 mutations is associated with environmental and genetic disturbances of gene expression.
Hum Mol Genet
; 21(11): 2572-87, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22378147
4.
Schimke immunoosseous dysplasia: defining skeletal features.
Eur J Pediatr
; 169(7): 801-11, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20013129
5.
Increased Wnt and Notch signaling: a clue to the renal disease in Schimke immuno-osseous dysplasia?
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 149, 2016 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27816064
6.
Reduced elastogenesis: a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia?
Orphanet J Rare Dis
; 7: 70, 2012 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22998683
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