Detalles de la búsqueda
1.
PattRec: An easy-to-use CNV detection tool optimized for targeted NGS assays with diagnostic purposes.
Genomics
; 112(2): 1245-1256, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31349009
2.
The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924139
3.
Sequence information gain based motif analysis.
BMC Bioinformatics
; 16: 377, 2015 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26553056
4.
A subspace method for the detection of transcription factor binding sites.
Bioinformatics
; 28(10): 1328-35, 2012 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22467907
5.
Fusion InPipe, an integrative pipeline for gene fusion detection from RNA-seq data in acute pediatric leukemia.
Front Mol Biosci
; 10: 1141310, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37363396
6.
Coenzyme Q10 Treatment Monitoring in Different Human Biological Samples.
Antioxidants (Basel)
; 9(10)2020 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33066002
7.
Antigen-stimulated PBMC transcriptional protective signatures for malaria immunization.
Sci Transl Med
; 12(543)2020 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32404508
8.
Helpful Criteria When Implementing NGS Panels in Childhood Lymphoblastic Leukemia.
J Pers Med
; 10(4)2020 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33255984
9.
Effect of blood contamination of cerebrospinal fluid on amino acids, biogenic amines, pterins and vitamins.
Fluids Barriers CNS
; 16(1): 34, 2019 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31727079
10.
Plasma coenzyme Q10 status is impaired in selected genetic conditions.
Sci Rep
; 9(1): 793, 2019 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30692599
11.
Mutation of PACS1: the milder end of the spectrum.
Clin Dysmorphol
; 27(4): 148-150, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30113927
12.
MEET: motif elements estimation toolkit.
Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc
; 2011: 6483-6, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22255823
13.
Transcription factor binding site detection through position cross-mutual information variability analysis.
Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc
; 2009: 7087-90, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19963941
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