Detalles de la búsqueda
1.
Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X-linked Kabuki syndrome (KS2).
Clin Genet
; 87(3): 252-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24527667
2.
Renal insufficiency, a frequent complication with age in oral-facial-digital syndrome type I.
Clin Genet
; 77(3): 258-65, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19817772
3.
RSK2 mutation co-segregates with X-linked intellectual disability and attenuated Coffin-Lowry phenotype in a three-generation family.
Clin Genet
; 85(1): 96-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495752
4.
Aarskog-Scott syndrome: first report of a duplication in the FGD1 gene.
Clin Genet
; 82(1): 93-6, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22211847
5.
Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus.
Hum Mutat
; 23(5): 525-6, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15108294
6.
A gene for an autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset maps to 1p36.
Neurology
; 67(1): 120-4, 2006 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16728649
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