Detalles de la búsqueda
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Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
2.
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy.
Clin Genet
; 104(5): 542-553, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526466
3.
Antibodies to the Caspr1/contactin-1 complex in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
Brain
; 144(4): 1183-1196, 2021 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33880507
4.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
5.
Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(11): 941-952, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28860329
6.
Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies.
Brain
; 138(Pt 8): 2161-72, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26072516
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Evaluation of muscle strength and manual dexterity in patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
J Hand Ther
; 29(1): 66-72; quiz 72, 2016.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26847322
8.
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic.
BMC Neurol
; 14: 154, 2014 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25135358
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Mechano-transduction effect of shockwaves in the treatment of lumbar facet joint pain: comparative effectiveness evaluation of shockwave therapy, steroid injections and radiofrequency medial branch neurotomy.
Neuro Endocrinol Lett
; 35(5): 393-7, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25275264
10.
Spinocerebellar ataxias type 8, 12, and 17 and dentatorubro-pallidoluysian atrophy in Czech ataxic patients.
Cerebellum
; 12(2): 155-61, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22872568
11.
Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy.
Nat Genet
; 36(6): 597-601, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15122253
12.
Diagnostic utility of neurofilament markers for MND is limited in restricted disease phenotype and for differentiation from compressive myeloradiculopathies.
J Neurol
; 270(3): 1600-1614, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36456758
13.
Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene.
Brain
; 139(Pt 4): e26, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912637
14.
Thermal quantitative sensory testing as a screening tool for cardiac autonomic neuropathy in patients with diabetes mellitus.
Brain Behav
; 12(3): e2506, 2022 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35212197
15.
Risk factors for depression and anxiety in painful and painless diabetic polyneuropathy: A multicentre observational cross-sectional study.
Eur J Pain
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34592017
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Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine-Sottas neuropathy.
Muscle Nerve
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22006697
17.
Anti-Müllerian hormone as an ovarian reserve marker in women with the most frequent muscular dystrophies.
Medicine (Baltimore)
; 99(23): e20523, 2020 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32502004
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Atrophy of type II fibres in myasthenia gravis muscle in thymectomized patients: steroid-induced change with prognostic impact.
J Cell Mol Med
; 13(8B): 2008-2018, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18657229
19.
Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients.
J Hum Genet
; 54(6): 365-8, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19424285
20.
Highly unstable sequence interruptions of the CTG repeat in the myotonic dystrophy gene.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1365-74, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19514047