Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(5): 572-81, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18976727
2.
Does a SCN1A gene mutation confer earlier age of onset of febrile seizures in GEFS+?
Epilepsia
; 50(4): 953-6, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19292758
3.
Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder.
Brain
; 131(Pt 4): 918-27, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18234694
4.
Essential tremor prevalence is low in Arabic villages in Israel: door-to-door neurological examinations.
J Neurol
; 253(12): 1557-60, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17006631
5.
A new clinical and molecular form of Unverricht-Lundborg disease localized by homozygosity mapping.
Brain
; 128(Pt 3): 652-8, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15634728
6.
Multiplex families with epilepsy: Success of clinical and molecular genetic characterization.
Neurology
; 86(8): 713-22, 2016 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26802095
7.
Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.
Nat Genet
; 44(11): 1188-90, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086396
8.
X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment.
Nat Genet
; 40(6): 776-81, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18469813
9.
Education effects on cognitive function in a healthy aged Arab population.
Int Psychogeriatr
; 19(3): 593-603, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17052375
10.
A locus for complicated hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 1q24-q32.
Ann Neurol
; 54(6): 796-803, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14681889
11.
Genetic architecture of idiopathic generalized epilepsy: clinical genetic analysis of 55 multiplex families.
Epilepsia
; 45(5): 467-78, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15101828
12.
Genetic variation of CACNA1H in idiopathic generalized epilepsy.
Ann Neurol
; 55(4): 595-6, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15048902
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