Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent distal 7q11.23 deletion including HIP1 and YWHAG identified in patients with intellectual disabilities, epilepsy, and neurobehavioral problems.
Am J Hum Genet
; 87(6): 857-65, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21109226
2.
Clinical improvement of the aggressive neurobehavioral phenotype in a patient with a deletion of PITX3 and the absence of L-DOPA in the cerebrospinal fluid.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(2): 236-42, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22223473
3.
Application of array comparative genomic hybridization in 102 patients with epilepsy and additional neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(7): 760-71, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22825934
4.
Early-onset seizures due to mosaic exonic deletions of CDKL5 in a male and two females.
Genet Med
; 13(5): 447-52, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293276
5.
Novel mutation of IL1RAPL1 gene in a nonspecific X-linked mental retardation (MRX) family.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3167-72, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012350
6.
[Variability in clinical expression of Noonan syndrome--the report of two familial cases]. / Zmiennosc ekspresji klinicznej zespolu Noonan--analiza dwóch przypadków rodzinnych.
Wiad Lek
; 61(1-3): 74-81, 2008.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-18717048
7.
Molecular cytogenetic characterization of eight small supernumerary marker chromosomes originating from chromosomes 2, 4, 8, 18, and 21 in three patients.
J Appl Genet
; 48(2): 167-75, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17495351
8.
Analysis of CFTR, SPINK1, PRSS1 and AAT mutations in children with acute or chronic pancreatitis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 43(3): 299-306, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16954950
9.
Molecular analysis of defects in the CFTR gene and AZF locus of the Y chromosome in male infertility.
J Reprod Med
; 51(2): 120-7, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16572913
10.
Towards a Better Molecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders-A Multiyear Experience from a Reference Lab.
Genes (Basel)
; 7(9)2016 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27598204
11.
Recombination aneusomy of subtelomeric regions of chromosome 5, resulting from a large familial pericentric inversion inv(5)(p15.33q35.3).
J Appl Genet
; 46(1): 109-14, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15741672
12.
Application of a rapid non-invasive technique in the molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA).
Neurol Neurochir Pol
; 39(2): 89-94, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15871052
13.
Application of array comparative genomic hybridization in 256 patients with developmental delay or intellectual disability.
J Appl Genet
; 55(1): 125-44, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24297458
14.
Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years' experience with CFTR sequencing strategy.
Eur J Hum Genet
; 21(4): 391-6, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22892530
15.
Application of custom-designed oligonucleotide array CGH in 145 patients with autistic spectrum disorders.
Eur J Hum Genet
; 21(6): 620-5, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23032108
16.
Assessment of the role of copy-number variants in 150 patients with congenital heart defects.
Med Wieku Rozwoj
; 16(3): 175-82, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378395
17.
[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues]. / Zespol talasemi α Z niepelnosprawnoscia intelektualna (ATR-X) u dwoch braci - charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego.
Med Wieku Rozwoj
; 15(4): 437-44, 2011.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-22516698
18.
[Gene mapping in 14 families with X-linked nonspecific mental retardation]. / Mapowanie genów w 14 rodzinach z niespecyficzna niepelnosprawoscia intelektualna sprzezona z chromosomem X.
Med Wieku Rozwoj
; 13(2): 94-113, 2009.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-19837990
19.
A family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia: genetic and treatment issues.
Pediatr Neurol
; 41(2): 135-8, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19589464
20.
[Balanced chromosomal rearrangements resulting in intellectual disability. An analysis of 22 cases with application of CGH and FISH methods]. / Zrównowazone rearanzacje chromosomowe jako przyczyna niepelnosprawnosci intelektualnej. Analiza 22 przypadków z wykorzystaniem technik CGH oraz FISH.
Med Wieku Rozwoj
; 13(2): 81-93, 2009.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-19837989