Detalles de la búsqueda
1.
SCN1A-Characterization of the Gene's Variants in the Polish Cohort of Patients with Dravet Syndrome: One Center Experience.
Curr Issues Mol Biol
; 46(5): 4437-4451, 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38785537
2.
ADCY5-related dyskinesia - case series with literature review.
Neurol Neurochir Pol
; 58(2): 161-166, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38230756
3.
Genetic Risk Factors for Neurological Disorders in Children with Adverse Events Following Immunization: A Descriptive Study of a Polish Case Series.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674629
4.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): 830-844, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968951
5.
Recurrent distal 7q11.23 deletion including HIP1 and YWHAG identified in patients with intellectual disabilities, epilepsy, and neurobehavioral problems.
Am J Hum Genet
; 87(6): 857-65, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21109226
6.
The Generation of Human iPSC Lines from Three Individuals with Dravet Syndrome and Characterization of Neural Differentiation Markers in iPSC-Derived Ventral Forebrain Organoid Model.
Cells
; 12(2)2023 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672274
7.
Application of array comparative genomic hybridization in 102 patients with epilepsy and additional neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(7): 760-71, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22825934
8.
Dravet Syndrome-The Polish Family's Perspective Study.
J Clin Med
; 10(9)2021 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924914
9.
[Erythema nodosum in a child with salmonellosis]. / Rumien guzowaty u dziecka z salmonelloza.
Wiad Lek
; 59(5-6): 416-8, 2006.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-17017494
10.
Friedreich ataxia is not only a GAA repeats expansion disorder: implications for molecular testing and counselling.
J Appl Genet
; 57(3): 349-55, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26906906
11.
The spectrum of PLP1 gene mutations in patients with the classical form of the Pelizaeus-Merzbacher disease.
Med Wieku Rozwoj
; 17(4): 293-300, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24519770
12.
[Variable clinical expression of familial Incontinentia Pigmenti syndrome - presentation of three cases]. / Zróznicowanie ekspresji fenotypowej rodzinne wystepujacego zespolu Incontinentia Pigmenti - prezentacja trzech przypadków.
Med Wieku Rozwoj
; 12(3): 748-53, 2008.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-19305025
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