Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs and limb ataxia.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1152-1161, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336956
2.
Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls.
N Engl J Med
; 385(5): 427-435, 2021 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320287
3.
Study of nusinersen metabolites in the cerebrospinal fluid of children with spinal muscular atrophy using ultra-high-performance liquid chromatography coupled with quadrupole-time-of-flight mass spectrometry.
Analyst
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828890
4.
Comparison of knowledge and awareness of epilepsy between medical students of two universities in Poland.
Epilepsy Behav
; 147: 109386, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619463
5.
Expanding the phenotype of DNAJC30-associated Leigh syndrome.
Clin Genet
; 102(5): 438-443, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861300
6.
Epilepsy awareness among school-aged students in Poland.
Epilepsy Behav
; 128: 108603, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35151191
7.
COVID-19 pandemic influence on epilepsy course in pediatric patients.
Epilepsy Behav
; 129: 108581, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35203013
8.
Development of the Method for Nusinersen and Its Metabolites Identification in the Serum Samples of Children Treated with Spinraza for Spinal Muscular Atrophy.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077568
9.
Use of cannabidiol in the treatment of epilepsy.
Neurol Neurochir Pol
; 56(1): 14-20, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35211946
10.
Milestones in genetics of cerebellar ataxias.
Neurogenetics
; 22(4): 225-234, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34224032
11.
Time to onset of cannabidiol (CBD) treatment effect in Lennox-Gastaut syndrome: Analysis from two randomized controlled trials.
Epilepsia
; 62(5): 1130-1140, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33797076
12.
Long-term safety and efficacy of add-on cannabidiol in patients with Lennox-Gastaut syndrome: Results of a long-term open-label extension trial.
Epilepsia
; 62(9): 2228-2239, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34287833
13.
Peri-ictal headaches in the paediatric population - prospective study.
Cephalalgia
; 41(6): 690-700, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33297744
14.
Cannabidiol in conjunction with clobazam: analysis of four randomized controlled trials.
Acta Neurol Scand
; 143(2): 154-163, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969022
15.
Nusinersen treatment of Spinal Muscular Atrophy Type 1 - results of expanded access programme in Poland.
Neurol Neurochir Pol
; 55(3): 289-294, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565602
16.
Cannabidiol in patients with seizures associated with Lennox-Gastaut syndrome (GWPCARE4): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 3 trial.
Lancet
; 391(10125): 1085-1096, 2018 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395273
17.
Cannabidiol in patients with Lennox-Gastaut syndrome: Interim analysis of an open-label extension study.
Epilepsia
; 60(3): 419-428, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740695
18.
Diffusion tensor tractography imaging in pediatric epilepsy - A systematic review.
Neurol Neurochir Pol
; 50(1): 1-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26851683
19.
Challenges of caring for a patient with a rare disease--as demonstrated by Cornelia de Lange Syndrome.
Dev Period Med
; 19(4): 511-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982763
20.
EEG biomarkers for the prediction of post-traumatic epilepsy - a systematic review of an emerging field.
Seizure
; 119: 71-77, 2024 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38796954