Detalles de la búsqueda
1.
Clinical Significance of the Cystic Phenotype in Alport Syndrome.
Am J Kidney Dis
; 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38514012
2.
Morpho-functional survey in children suspected of inherited retinal dystrophies via video recording, electrophysiology and genetic analysis.
Int Ophthalmol
; 40(10): 2523-2534, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32507954
3.
Clinical and immunological analysis of a large kindred affected by autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) due to a novel TNFRSF6 mutation displaying age dependent disease activity.
Clin Immunol
; 245: 109136, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36184054
4.
Complete CD95/FAS deficiency due to complex homozygous germline TNFRSF6 mutations in an adult patient with mild autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS).
Clin Immunol
; 228: 108757, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33992756
5.
More than an 'atypical' phenotype: dual molecular diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome and Becker muscular dystrophy.
Br J Haematol
; 191(2): 291-294, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33460031
6.
Monoallelic pathogenic IFT140 variants are a common cause of autosomal dominant polycystic kidney disease-spectrum phenotype.
Clin Kidney J
; 17(2): sfae026, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38404363
7.
Impaired NK-cell migration in WAS/XLT patients: role of Cdc42/WASp pathway in the control of chemokine-induced beta2 integrin high-affinity state.
Blood
; 115(14): 2818-26, 2010 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20130240
8.
Toll-like receptor 3 gene polymorphisms and severity of pandemic A/H1N1/2009 influenza in otherwise healthy children.
Virol J
; 9: 270, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23151015
9.
Expanding the variability of the ADPKD-GANAB clinical phenotype in a family of Italian ancestry.
J Nephrol
; 35(2): 645-652, 2022 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34357571
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Clinical heterogeneity and diagnostic delay of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome.
Clin Immunol
; 139(1): 6-11, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21295522
11.
Broad spectrum of autoantibodies in patients with Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked thrombocytopenia.
J Allergy Clin Immunol
; 136(5): 1401-4.e1-3, 2015 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26409660
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Variable Expressivity of HNF1B Nephropathy, From Renal Cysts and Diabetes to Medullary Sponge Kidney Through Tubulo-interstitial Kidney Disease.
Kidney Int Rep
; 5(12): 2341-2350, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33305128
13.
Combined DOCK8 and CLEC7A mutations causing immunodeficiency in 3 brothers with diarrhea, eczema, and infections.
J Allergy Clin Immunol
; 131(2): 594-7.e1-3, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23374272
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Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease with Adult Onset due to a Novel Renin Mutation Mapping in the Mature Protein.
Sci Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31406136
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Lessons From the Clinic: ADPKD Genetic Test Unraveling Severe Phenotype, Intrafamilial Variability, and New, Rare Causing Genotype.
Kidney Int Rep
; 7(4): 895-898, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-35497784
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[Molecular diagnosis of ADPKD]. / ADPKD: diagnosi molecolare.
G Ital Nefrol
; 33(5)2016.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-27796017
17.
[Genetics and genetic counseling]. / Genetica e counseling genetico.
G Ital Nefrol
; 33(2)2016.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-27067213
18.
Atypical presentation of autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CASP10 mutation.
Immunol Lett
; 177: 22-4, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378136
19.
AIRE and immunological tolerance: insights from the study of autoimmune polyendocrinopathy candidiasis and ectodermal dystrophy.
Curr Opin Allergy Clin Immunol
; 4(6): 491-6, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15640689
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Posterior reversible encephalopathy syndrome in a child during an accelerated phase of a severe APECED phenotype due to an uncommon mutation of AIRE.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 69(3): 511-3, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18248641