Detalles de la búsqueda
1.
Classical Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial events: A new report on a French family with a COL1A1 p.(Arg312Cys) variant.
Clin Genet
; 97(2): 357-361, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31531849
2.
Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease.
Blood
; 132(5): 469-483, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29891534
3.
Communication of genetic information to at-risk relatives during the multidisciplinary monitoring of vascular Ehlers-Danlos syndrome in a French referral clinic.
J Genet Couns
; 29(5): 828-837, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903687
4.
Frequency of de novo variants and parental mosaicism in vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Genet Med
; 21(7): 1568-1575, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30474650
5.
Risk assessment of maternally inherited SDHD paraganglioma and phaeochromocytoma.
J Med Genet
; 54(2): 125-133, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27856506
6.
Mutation spectrum in the ABCC6 gene and genotype-phenotype correlations in a French cohort with pseudoxanthoma elasticum.
Genet Med
; 19(8): 909-917, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102862
7.
Novel Association of the NOTCH Pathway Regulator MIB1 Gene With the Development of Bicuspid Aortic Valve.
JAMA Cardiol
; 8(8): 721-731, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37405741
8.
Is Bicuspid Aortic Valve Morphology Genetically Determined? A Family-Based Study.
Am J Cardiol
; 163: 85-90, 2022 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799086
9.
Assessment of arterial damage in vascular Ehlers-Danlos syndrome: A retrospective multicentric cohort.
Front Cardiovasc Med
; 9: 953894, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36262204
10.
Management and outcomes of hypertrophic cardiomyopathy in young adults.
Arch Cardiovasc Dis
; 114(6-7): 465-473, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33744178
11.
Psychosocial Impact of Predictive Genetic Testing in Hereditary Heart Diseases: The PREDICT Study.
J Clin Med
; 9(5)2020 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32384747
12.
Accuracy of Clinical Diagnostic Criteria for Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in a Tertiary Referral Centre.
Circ Genom Precis Med
; 12(3): e001996, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919682
13.
Accuracy of Clinical Diagnostic Criteria for Patients with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in a Tertiary Referral Centre.
Circ Genom Precis Med
; 2019 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30786240
14.
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: Long-Term Observational Study.
J Am Coll Cardiol
; 73(15): 1948-1957, 2019 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30999998
15.
Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1033-1043, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30820038
16.
The type of variants at the COL3A1 gene associates with the phenotype and severity of vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1657-64, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25758994
17.
Clinical utility gene card: for pseudoxanthoma elasticum.
Eur J Hum Genet
; 26(6): 919-924, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29487417
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