Detalles de la búsqueda
1.
ZDHHC9 X-linked intellectual disability: Clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 191(2): 599-604, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36416207
2.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344616
3.
SHORT syndrome in an adult Brazilian patient.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1635-1638, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35080105
4.
WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(1): 27-43, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276006
5.
Neurocognitive, adaptive, and psychosocial functioning in individuals with Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3576-3583, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32954672
6.
Novel pathogenic genomic variants leading to autosomal dominant and recessive Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3593-3600, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33048444
7.
Syndromes with gingival fibromatosis: A systematic review.
Oral Dis
; 27(4): 881-893, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32335995
8.
Characterization of the Robinow syndrome skeletal phenotype, bone micro-architecture, and genotype-phenotype correlations with the osteosclerotic form.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2632-2640, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32888393
9.
Dento-osseous anomalies in patients with familial adenomatous polyposis: A follow-up study.
Clin Oral Investig
; 24(10): 3501-3511, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32025882
10.
DVL3 Alleles Resulting in a -1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(3): 553-561, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26924530
11.
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: Genetic evaluation of a possible new syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2170-2177, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353810
12.
DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(4): 612-22, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817016
13.
High Frequency of Copy-Neutral Loss of Heterozygosity in Patients with Myelofibrosis.
Cytogenet Genome Res
; 154(2): 62-70, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29587261
14.
Short stature, unusual face, delta phalanx, and abnormal vertebrae and ribs in a girl born to half-siblings.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1152-1158, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371255
15.
Concurrent Loss of Heterozygosity and Mosaic Deletion of 12p13.32pter.
Cytogenet Genome Res
; 148(2-3): 174-8, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27251740
16.
50 years of Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2005-2007, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32691531
17.
Partial trisomy 17q and partial monosomy 20q in a boy with craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 412-6, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25424318
18.
Genotype and phenotype correlation in a family with a 2q37 deletion downstream of HDAC4.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1861-1864, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32432407
19.
Identification of the first large deletion in the CLDN16 gene in a patient with FHHNC and late-onset of chronic kidney disease: case report.
BMC Nephrol
; 16: 92, 2015 Jul 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-26136118
20.
Differential diagnosis between multiple sclerosis and leukodystrophies - A scoping review.
J Neurol Sci
; 459: 122969, 2024 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38507990