Detalles de la búsqueda
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ZDHHC9 X-linked intellectual disability: Clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 191(2): 599-604, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36416207
2.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344616
3.
SHORT syndrome in an adult Brazilian patient.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1635-1638, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35080105
4.
WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(1): 27-43, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276006
5.
Neurocognitive, adaptive, and psychosocial functioning in individuals with Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3576-3583, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32954672
6.
Novel pathogenic genomic variants leading to autosomal dominant and recessive Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3593-3600, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33048444
7.
Characterization of the Robinow syndrome skeletal phenotype, bone micro-architecture, and genotype-phenotype correlations with the osteosclerotic form.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2632-2640, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32888393
8.
DVL3 Alleles Resulting in a -1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(3): 553-561, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26924530
9.
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: Genetic evaluation of a possible new syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2170-2177, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353810
10.
DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(4): 612-22, 2015 Apr 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-25817016
11.
Short stature, unusual face, delta phalanx, and abnormal vertebrae and ribs in a girl born to half-siblings.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1152-1158, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28371255
12.
Concurrent Loss of Heterozygosity and Mosaic Deletion of 12p13.32pter.
Cytogenet Genome Res
; 148(2-3): 174-8, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27251740
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50 years of Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2005-2007, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32691531
14.
Genotype and phenotype correlation in a family with a 2q37 deletion downstream of HDAC4.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1861-1864, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32432407
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Differential diagnosis between multiple sclerosis and leukodystrophies - A scoping review.
J Neurol Sci
; 459: 122969, 2024 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38507990
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Single nucleotide polymorphisms to predict acute radiation dermatitis in breast cancer patients: A systematic review and meta-analysis.
Crit Rev Oncol Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-35301098
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Characterization of Associated Nonclassical Phenotypes in Patients with Deletion in the WAGR Region Identified by Chromosomal Microarray: New Insights and Literature Review.
Mol Syndromol
; 13(4): 290-304, 2022 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-36158055
18.
Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability.
HGG Adv
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| MEDLINE | ID: mdl-35047859
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Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver-Russell syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2479-83, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21910219
20.
WNT5A mutations in patients with autosomal dominant Robinow syndrome.
Dev Dyn
; 239(1): 327-37, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19918918