Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
2.
DNAJC30 disease-causing gene variants in a large Central European cohort of patients with suspected Leber's hereditary optic neuropathy and optic atrophy.
J Med Genet
; 59(10): 1027-1034, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35091433
3.
Molecular Properties of Human Guanylate Cyclase-Activating Protein 3 (GCAP3) and Its Possible Association with Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328663
4.
Hepatic Expression of the Na+-Taurocholate Cotransporting Polypeptide Is Independent from Genetic Variation.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35806468
5.
New euchromatic variant dup(11)(p15.3p15.1) transmitted through two generations defined by low coverage whole genome sequencing.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3053-3056, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34042264
6.
X-Linked Retinitis Pigmentosa Caused by Non-Canonical Splice Site Variants in RPGR.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33467000
7.
Clinical Characteristics of POC1B-Associated Retinopathy and Assignment of Pathogenicity to Novel Deep Intronic and Non-Canonical Splice Site Variants.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34065499
8.
Autosomal Dominant Gyrate Atrophy-Like Choroidal Dystrophy Revisited: 45 Years Follow-Up and Association with a Novel C1QTNF5 Missense Variant.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33669876
9.
Clinical Phenotype of PDE6B-Associated Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673512
10.
First submicroscopic inversion of the OPA1 gene identified in dominant optic atrophy - a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 236, 2020 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33243194
11.
Comprehensive analysis of two hotspot codons in the TUBB4B gene and associated phenotypes.
Sci Rep
; 14(1): 10551, 2024 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719929
12.
Characterization of a novel non-canonical splice site variant (c.886-5T>A) in NBAS and description of the associated phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 11(3): e2120, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36479642
13.
No association of genetic variants in TLR4, TNF-α, IL10, IFN-γ, and IL37 in cytomegalovirus-positive renal allograft recipients with active CMV infection-Subanalysis of the prospective randomised VIPP study.
PLoS One
; 16(4): e0246118, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33861738
14.
Mutation spectrum of the OPA1 gene in a large cohort of patients with suspected dominant optic atrophy: Identification and classification of 48 novel variants.
PLoS One
; 16(7): e0253987, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34242285
15.
Characterization of Genetic Heterogeneity in Recurrent Metastases of Renal Cell Carcinoma.
Cancers (Basel)
; 13(24)2021 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34944839
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