Detalles de la búsqueda
1.
Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency.
Nat Immunol
; 13(12): 1178-86, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23104095
2.
Long-term outcome and lineage-specific chimerism in 194 patients with Wiskott-Aldrich syndrome treated by hematopoietic cell transplantation in the period 1980-2009: an international collaborative study.
Blood
; 118(6): 1675-84, 2011 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21659547
3.
Clinical and immunologic outcome of patients with cartilage hair hypoplasia after hematopoietic stem cell transplantation.
Blood
; 116(1): 27-35, 2010 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20375313
4.
Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations.
Am J Hum Genet
; 83(1): 64-76, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18606301
5.
Transplantation of hematopoietic stem cells and long-term survival for primary immunodeficiencies in Europe: entering a new century, do we do better?
J Allergy Clin Immunol
; 126(3): 602-10.e1-11, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20673987
6.
Single-center analysis of long-term outcome after hematopoietic cell transplantation in children with congenital severe T cell immunodeficiency.
Immunol Res
; 44(1-3): 4-17, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18592143
7.
A single-center experience in 20 patients with infantile malignant osteopetrosis.
Am J Hematol
; 84(8): 473-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19507210
8.
Variability of clinical and laboratory features among patients with ribonuclease mitochondrial RNA processing endoribonuclease gene mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 122(6): 1178-84, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18804272
9.
AIRE deficiency in thymus of 2 patients with Omenn syndrome.
J Clin Invest
; 115(3): 728-32, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15696198
10.
Stem cell transplantation in primary immunodeficiencies.
Curr Opin Allergy Clin Immunol
; 6(6): 443-8, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17088649
11.
Bone marrow transplantation for severe combined immune deficiency.
JAMA
; 295(5): 508-18, 2006 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16449616
12.
Cytokine-mediated signalling and early defects in lymphoid development.
Curr Opin Allergy Clin Immunol
; 5(6): 519-24, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16264332
13.
ITGB2 mutation combined with deleted ring 21 chromosome in a child with leukocyte adhesion deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 124(6): 1356-8, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19864007
14.
AIRE and immunological tolerance: insights from the study of autoimmune polyendocrinopathy candidiasis and ectodermal dystrophy.
Curr Opin Allergy Clin Immunol
; 4(6): 491-6, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15640689
15.
Reconstitution of T-cell compartment after in utero stem cell transplantation: analysis of T-cell repertoire and thymic output.
Haematologica
; 89(4): 450-61, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15075079
16.
Primary immune deficiencies unravel the molecular basis of immune response.
Rev Clin Exp Hematol
; 7(1): 84-111, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14692236
17.
Chronic eczema in a patient with Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD) type I.
Eur J Dermatol
; 19(1): 78-9, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19171538
18.
Lack of iNKT cells in patients with combined immune deficiency due to hypomorphic RAG mutations.
Blood
; 111(1): 271-4, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17890453
19.
Long-term outcome following hematopoietic stem-cell transplantation in Wiskott-Aldrich syndrome: collaborative study of the European Society for Immunodeficiencies and European Group for Blood and Marrow Transplantation.
Blood
; 111(1): 439-45, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17901250
20.
The Wiskott-Aldrich syndrome: from genotype-phenotype correlation to treatment.
Expert Rev Clin Immunol
; 3(5): 813-24, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20477031