Detalles de la búsqueda
1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Compound heterozygous variants in SHQ1 are associated with a spectrum of neurological features, including early-onset dystonia.
Hum Mol Genet
; 31(4): 614-624, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34542157
3.
A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(4): 749-756, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743206
4.
p21 protein-activated kinase 1 is associated with severe regressive autism, and epilepsy.
Clin Genet
; 96(5): 449-455, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31392718
5.
Whole-transcriptome sequencing in blood provides a diagnosis of spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 38(6): 611-614, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28251733
6.
Matchmaking facilitates the diagnosis of an autosomal-recessive mitochondrial disease caused by biallelic mutation of the tRNA isopentenyltransferase (TRIT1) gene.
Hum Mutat
; 38(5): 511-516, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28185376
7.
Biallelic SOX8 Variants Associated With Novel Syndrome With Myopathy, Skeletal Deformities, Intellectual Disability, and Ovarian Dysfunction.
Neurol Genet
; 9(5): e200088, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38235364
8.
Identification of epigenetic signature associated with alpha thalassemia/mental retardation X-linked syndrome.
Epigenetics Chromatin
; 10: 10, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28293299
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>