Detalles de la búsqueda
1.
Universal newborn screening: A roadmap for action.
Mol Genet Metab
; 124(3): 177-183, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29884465
2.
Corrigendum to Universal newborn screening: A roadmap for action molecular genetics and metabolism 124 (2018) 177-183.
Mol Genet Metab
; 127(3): 216-217, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230977
3.
A dosage sensitive locus at chromosome Xp21 is involved in male to female sex reversal.
Nat Genet
; 7(4): 497-501, 1994 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7951319
4.
ynergy of ethanol and a natural soporific--gamma hydroxybutyrate.
Science
; 171(3969): 404-6, 1971 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4321477
5.
Perinatal hypophosphatasia: tissue levels of vitamin B6 are unremarkable despite markedly increased circulating concentrations of pyridoxal-5'-phosphate. Evidence for an ectoenzyme role for tissue-nonspecific alkaline phosphatase.
J Clin Invest
; 81(4): 1234-9, 1988 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3350970
6.
Complementary DNA probes for the Duchenne muscular dystrophy locus demonstrate a previously undetectable deletion in a patient with dystrophic myopathy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia.
J Clin Invest
; 83(1): 95-9, 1989 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2536049
7.
Zebrafish dax1 is required for development of the interrenal organ, the adrenal cortex equivalent.
Mol Endocrinol
; 20(11): 2630-40, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16840536
8.
Developmental expression of hexokinase 1 in the rat.
Biochim Biophys Acta
; 1129(3): 309-17, 1992 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1536882
9.
Mutations in NR0B1 (DAX1) and NR5A1 (SF1) responsible for adrenal hypoplasia congenita.
Hum Mutat
; 18(6): 472-87, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11748841
10.
Nine novel mutations in NR0B1 (DAX1) causing adrenal hypoplasia congenita.
Hum Mutat
; 18(6): 547, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11748852
11.
Genomic sequence of the DAX1 gene: an orphan nuclear receptor responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 81(7): 2481-6, 1996 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8675564
12.
IMAGe, a new clinical association of intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies.
J Clin Endocrinol Metab
; 84(12): 4335-40, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10599684
13.
Ahch, the mouse homologue of DAX1: cloning, characterization and synteny with GyK, the glycerol kinase locus.
Gene
; 178(1-2): 31-4, 1996 Oct 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-8921887
14.
Nr0b1 and its network partners are expressed early in murine embryos prior to steroidogenic axis organogenesis.
Gene Expr Patterns
; 4(1): 3-14, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14678822
15.
Glutaric acidemia: a metabolic disorder causing progressive choreoathetosis.
Neurology
; 30(11): 1163-8, 1980 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-6775244
16.
Identification of new members of a carbohydrate kinase-encoding gene family.
J Comput Biol
; 2(3): 451-8, 1995.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8521274
17.
Amplification of bacterial DNA using highly conserved sequences: automated analysis and potential for molecular triage of sepsis.
Pediatrics
; 95(2): 165-9, 1995 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7838630
18.
Newborn screening for phenylketonuria: predictive validity as a function of age.
Pediatrics
; 72(3): 390-8, 1983 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-6889045
19.
Weaver syndrome: the changing phenotype in an adult.
Am J Med Genet
; 33(1): 127-9, 1989 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-2750780
20.
San Luis Valley recombinant chromosome 8 and tetralogy of Fallot: a review of chromosome 8 anomalies and congenital heart disease.
Am J Med Genet
; 40(4): 471-6, 1991 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1746613