Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in PLOD3 result in a Stickler syndrome-like connective tissue disorder with vascular complications.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31129566
2.
Partial Loss of Function of the GHRH Receptor Leads to Mild Growth Hormone Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(10): 3608-3615, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27501283
3.
Septo-optic dysplasia and other midline defects: the role of transcription factors: HESX1 and beyond.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 25(1): 115-24, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21396578
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