Detalles de la búsqueda
1.
In vivo genome editing using novel AAV-PHP variants rescues motor function deficits and extends survival in a SOD1-ALS mouse model.
Gene Ther
; 30(5): 443-454, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36450833
2.
Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS.
N Engl J Med
; 383(2): 109-119, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32640130
3.
Use of CRISPR/Cas9-mediated disruption of CNS cell type genes to profile transduction of AAV by neonatal intracerebroventricular delivery in mice.
Gene Ther
; 28(7-8): 456-468, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33612827
4.
Antisense-mediated reduction of EphA4 in the adult CNS does not improve the function of mice with amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Dis
; 114: 174-183, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518482
5.
Regulation of protein quality control by UBE4B and LSD1 through p53-mediated transcription.
PLoS Biol
; 13(4): e1002114, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25837623
6.
Rescue of gene-expression changes in an induced mouse model of spinal muscular atrophy by an antisense oligonucleotide that promotes inclusion of SMN2 exon 7.
Genomics
; 105(4): 220-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25645699
7.
A sensitive aß oligomer assay discriminates Alzheimer's and aged control cerebrospinal fluid.
J Neurosci
; 34(8): 2884-97, 2014 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24553930
8.
Adenosine analogue inhibitors of S-adenosylhomocysteine hydrolase.
Bioorg Med Chem Lett
; 24(12): 2737-40, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24813734
9.
Selective activation of the M1 muscarinic acetylcholine receptor achieved by allosteric potentiation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(37): 15950-5, 2009 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19717450
10.
An age-dependent mathematical model of neurofilament trafficking in healthy conditions.
CPT Pharmacometrics Syst Pharmacol
; 11(4): 447-457, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146969
11.
Induction of Alzheimer's-like changes in brain of mice expressing mutant APP fed excess methionine.
J Neurochem
; 116(1): 82-92, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21054384
12.
C9orf72-derived arginine-containing dipeptide repeats associate with axonal transport machinery and impede microtubule-based motility.
Sci Adv
; 7(15)2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33837088
13.
Amyotrophic Lateral Sclerosis Modifiers in Drosophila Reveal the Phospholipase D Pathway as a Potential Therapeutic Target.
Genetics
; 215(3): 747-766, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32345615
14.
C9orf72 poly(GR) aggregation induces TDP-43 proteinopathy.
Sci Transl Med
; 12(559)2020 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32878979
15.
Neurofilament as a potential biomarker for spinal muscular atrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(5): 932-944, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31139691
16.
Prospective natural history study of C9orf72 ALS clinical characteristics and biomarkers.
Neurology
; 93(17): e1605-e1617, 2019 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578300
17.
Heterochromatin anomalies and double-stranded RNA accumulation underlie C9orf72 poly(PR) toxicity.
Science
; 363(6428)2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30765536
18.
C9ORF72 repeat expansion causes vulnerability of motor neurons to Ca2+-permeable AMPA receptor-mediated excitotoxicity.
Nat Commun
; 9(1): 347, 2018 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29367641
19.
Protein misfolding in neurodegenerative diseases: implications and strategies.
Transl Neurodegener
; 6: 6, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28293421
20.
Adrenomyeloneuropathy: report of a new mutation in a French Canadian female.
Can J Neurol Sci
; 32(2): 261-3, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16018167