Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
The impact of clinical genome sequencing in a global population with suspected rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38843839
3.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503519
4.
Compound heterozygous splicing CDON variants result in isolated ocular coloboma.
Clin Genet
; 98(5): 486-492, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32729136
5.
Biallelic variants in AGMO with diminished enzyme activity are associated with a neurodevelopmental disorder.
Hum Genet
; 138(11-12): 1259-1266, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31555905
6.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193635
7.
Novel Genetic Diagnoses in Septo-Optic Dysplasia.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35885948
8.
Concomitant 11p15.4-p15.5 duplication and terminal 22q13.33 deletion in a patient with features of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3348-3351, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27549580
9.
Genetic variants in DGAT1 cause diverse clinical presentations of malnutrition through a specific molecular mechanism.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103817, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31778854
10.
Missense variant contribution to USP9X-female syndrome.
NPJ Genom Med
; 5(1): 53, 2020 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33298948
11.
Severe Neonatal RYR1 Myopathy With Pathological Features of Congenital Muscular Dystrophy.
J Neuropathol Exp Neurol
; 78(3): 283-287, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30715496
12.
Ending a Diagnostic Odyssey: Family Education, Counseling, and Response to Eventual Diagnosis.
Pediatr Clin North Am
; 64(1): 265-272, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27894449
13.
Turner syndrome phenotype with 47,XXX karyotype: further investigation warranted?
Am J Med Genet A
; 125A(1): 106-7, 2004 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14755478
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