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Phenotypic expansion of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and further evidence for genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32275123
2.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679821
3.
Hormonal, metabolic and skeletal phenotype of Schaaf-Yang syndrome: a comparison to Prader-Willi syndrome.
J Med Genet
; 55(5): 307-315, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29496979
4.
Brain Network Analysis of EEG Recordings Can Be Used to Assess Cognitive Function in Teenagers With 15q13.3 Microdeletion Syndrome.
Front Neurosci
; 15: 622329, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33584189
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