Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med
; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22970919
2.
Craniofacial abnormalities and developmental delay in two families with overlapping 22q12.1 microdeletions involving the MN1 gene.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1047-53, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25810350
3.
Mutations in prickle orthologs cause seizures in flies, mice, and humans.
Am J Hum Genet
; 88(2): 138-49, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21276947
4.
Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features.
Hum Mutat
; 33(4): 728-40, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22290657
5.
Left ventricular non-compaction on MRI in a patient with 22q11.2 distal deletion.
Am J Med Genet A
; 152A(5): 1295-9, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20425839
6.
Biomechanical properties of the skin in cutis laxa.
J Invest Dermatol
; 134(11): 2836-2838, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24844858
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>