Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587507
2.
Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A
; 188(3): 959-964, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904380
3.
Catalogue of inherited disorders found among the Irish Traveller population.
J Med Genet
; 55(4): 233-239, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358271
4.
Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD.
J Med Genet
; 55(6): 384-394, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29386252
5.
Neonatal lethal Costello syndrome and unusual dinucleotide deletion/insertion mutations in HRAS predicting p.Gly12Val.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1102-10, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22495892
6.
How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 381-8, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22126750
7.
Phenotypic variability in a three-generation Northern Irish family with Sotos syndrome.
Clin Dysmorphol
; 20(4): 175-181, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21738022
8.
Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD
Artículo
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| ARCA | ID: arc-33770
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