Detalles de la búsqueda
1.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
2.
Functional and structural analysis of cytokine-selective IL6ST defects that cause recessive hyper-IgE syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 585-598, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33771552
3.
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1333-1348, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681751
4.
An Effort to Develop an Algorithm to Target Abdominal CT Scans for Patients After Gastric Bypass.
Obes Surg
; 26(10): 2543-6, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523471
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