Detalles de la búsqueda
1.
Bridging the clinical-research gap: Harnessing an electronic data capture, integration, and visualization platform to systematically assess prospective patient-reported outcomes in mitochondrial medicine.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108348, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387305
2.
Expert Panel Curation of 113 Primary Mitochondrial Disease Genes for the Leigh Syndrome Spectrum.
Ann Neurol
; 94(4): 696-712, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37255483
3.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353023
4.
Pathogenic mtDNA variants, in particular single large-scale mtDNA deletions, are strongly associated with post-lingual onset sensorineural hearing loss in primary mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 137(3): 230-238, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36182714
5.
Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 135(1): 93-101, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969639
6.
Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations.
Ann Neurol
; 88(2): 218-232, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32445240
7.
Understanding the phenotypic spectrum of ASXL-related disease: Ten cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1700-1711, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751773
8.
Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation.
Hum Mutat
; 41(12): 2028-2057, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906214
9.
USMG5 Ashkenazi Jewish founder mutation impairs mitochondrial complex V dimerization and ATP synthesis.
Hum Mol Genet
; 27(19): 3305-3312, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29917077
10.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet
; 101(2): 239-254, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777931
11.
Diagnosis of 'possible' mitochondrial disease: an existential crisis.
J Med Genet
; 56(3): 123-130, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30683676
12.
MT-ATP6 mitochondrial disease variants: Phenotypic and biochemical features analysis in 218 published cases and cohort of 14 new cases.
Hum Mutat
; 40(5): 499-515, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30763462
13.
GRIN2D Recurrent De Novo Dominant Mutation Causes a Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers.
Am J Hum Genet
; 99(4): 802-816, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616483
14.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236917
15.
Mitochondrial disease genetics update: recent insights into the molecular diagnosis and expanding phenotype of primary mitochondrial disease.
Curr Opin Pediatr
; 30(6): 714-724, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30199403
16.
Reply to "Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations".
Ann Neurol
; 89(3): 631-633, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368550
17.
Risk factors for poor bone health in primary mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 673-683, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28451918
18.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(4): 713, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625026
19.
International Paediatric Mitochondrial Disease Scale.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 705-712, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27277220
20.
Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome.
J Med Genet
; 52(2): 104-10, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25412741