Detalles de la búsqueda
1.
Successful orthotopic heart transplantation in CPTII deficiency.
Mol Genet Metab
; 133(2): 182-184, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020866
2.
Long-term major clinical outcomes in patients with long chain fatty acid oxidation disorders before and after transition to triheptanoin treatment--A retrospective chart review.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 53-60, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26116311
3.
Molecular and cellular pathology of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 109(1): 21-7, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23480858
4.
Genotype-phenotype analysis of 4q deletion syndrome: proposal of a critical region.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2139-51, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847869
5.
Pervasive inflammatory activation in patients with deficiency in very-long-chain acyl-coA dehydrogenase (VLCADD).
Clin Transl Immunology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194748
6.
A copy number variation morbidity map of developmental delay.
Nat Genet
; 43(9): 838-46, 2011 Aug 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-21841781
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