Detalles de la búsqueda
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Unexplained early onset epileptic encephalopathy: Exome screening and phenotype expansion.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26648591
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Janus kinase inhibition for autoinflammation in patients with DNASE2 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31775019
3.
Towards the identification of a genetic basis for Landau-Kleffner syndrome.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24828792
4.
A rapid turnaround gene panel for severe autoinflammation: Genetic results within 48 hours.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203604
5.
Development and Validation of a Targeted Next-Generation Sequencing Gene Panel for Children With Neuroinflammation.
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| MEDLINE | ID: mdl-31664448
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Stem Cell Interventions for Bone Healing: Fractures and Osteoporosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-29637866
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Atypical benign partial epilepsy of childhood with acquired neurocognitive, lexical semantic, and autistic spectrum disorder.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27504264
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A novel locus for episodic ataxia:UBR4 the likely candidate.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 505-10, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23982692
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