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1.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586838
2.
Fifteen-minute consultation: Approach to a child with congenital insensitivity to pain.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 2024 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38688704
3.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982612
4.
Fifteen-minute consultation: A structured approach to the management of stroke in a child.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 106(1): 2-8, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32561552
5.
T2-highlighted U-fibres and rapid parenchymal volume loss in AESD: An under-recognised subtype of paediatric acute encephalopathy syndromes.
J Neuroradiol
; 47(6): 458-463, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31589888
6.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28561207
7.
Efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy type 1: real-world evidence from 6 infusion centres in the United Kingdom.
Lancet Reg Health Eur
; 37: 100817, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38169987
8.
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Global Phase 3 Study of Edasalonexent in Pediatric Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: Results of the PolarisDMD Trial.
J Neuromuscul Dis
; 8(5): 769-784, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34120912
9.
A valuable non-invasive diagnostic investigation for paediatric idiopathic brachial neuritis.
Dev Med Child Neurol
; 52(10): 966-8, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20722667
10.
Congenital muscular dystrophies in the UK population: Clinical and molecular spectrum of a large cohort diagnosed over a 12-year period.
Neuromuscul Disord
; 27(9): 793-803, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28688748
11.
A patient with a novel CNTNAP2 homozygous variant: further delineation of the CASPR2 deficiency syndrome and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 28(2): 66-70, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-30762603
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