Detalles de la búsqueda
1.
Impact of mosaicism ratio on positive predictive value of cfDNA screening.
Prenat Diagn
; 41(1): 28-34, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151555
2.
Deletion rescue resulting in segmental homozygosity: A mechanism underlying discordant NIPT results.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2666-2670, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32798301
3.
Cell-free DNA screening in twin pregnancies: A more accurate and reliable screening tool.
Prenat Diagn
; 40(10): 1321-1329, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677048
4.
Incidental Detection of Maternal Neoplasia in Noninvasive Prenatal Testing.
Clin Chem
; 64(2): 329-335, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28982650
5.
Genome-wide cfDNA screening: clinical laboratory experience with the first 10,000 cases.
Genet Med
; 19(12): 1332-1337, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617416
6.
Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma.
Clin Chem
; 61(4): 608-16, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25710461
7.
Factors affecting levels of circulating cell-free fetal DNA in maternal plasma and their implications for noninvasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 35(8): 816-22, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26013964
8.
Noninvasive prenatal detection of sex chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma.
Prenat Diagn
; 33(6): 591-7, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23592550
9.
Intron retention facilitates splice variant diversity in calcium-activated big potassium channel populations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(49): 21152-7, 2010 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21078998
10.
Spatiotemporal patterns and transcription kinetics of induced RNA in single bacterial cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(38): 16399-404, 2009 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19805311
11.
Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting.
Am J Obstet Gynecol
; 204(3): 205.e1-11, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310373
12.
Application of mosaicism ratio to multifetal gestations.
PLoS One
; 16(3): e0248467, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711042
13.
A new era in aneuploidy screening: cfDNA testing in >30,000 multifetal gestations: Experience at one clinical laboratory.
PLoS One
; 14(8): e0220979, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31393959
14.
High-throughput alternative splicing quantification by primer extension and matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry.
Nucleic Acids Res
; 33(11): e99, 2005 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15967806
15.
Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing--clinical experience: 100,000 clinical samples.
PLoS One
; 9(10): e109173, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25289665
16.
The suitability of matrix assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry in a laboratory developed test using cystic fibrosis carrier screening as a model.
J Mol Diagn
; 12(5): 611-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20616359
17.
RNA visualization in live bacterial cells using fluorescent protein complementation.
Nat Methods
; 4(5): 421-7, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17401371
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