Detalles de la búsqueda
1.
Experience using a rapid assay for aneuploidy and microdeletion/microduplication detection in over 2,900 prenatal specimens.
Fetal Diagn Ther
; 36(3): 231-41, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25115231
2.
Loss of Blm enhances basal cell carcinoma and rhabdomyosarcoma tumorigenesis in Ptch1+/- mice.
Carcinogenesis
; 31(6): 968-73, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19995795
3.
The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity.
Hum Mol Genet
; 17(14): 2172-80, 2008 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18411254
4.
A novel XPC pathogenic variant detected in archival material from a patient diagnosed with Xeroderma Pigmentosum: a case report and review of the genetic variants reported in XPC.
DNA Repair (Amst)
; 6(1): 100-14, 2007 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17079196
5.
Validation of XP-C pathogenic variations in archival material from a live XP patient.
DNA Repair (Amst)
; 6(1): 115-20, 2007 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17084680
6.
The role of endogenous and exogenous DNA damage and mutagenesis.
Curr Opin Genet Dev
; 14(1): 5-10, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15108798
7.
Transcription-associated breaks in xeroderma pigmentosum group D cells from patients with combined features of xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome.
Mol Cell Biol
; 25(18): 8368-78, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16135823
8.
XPF/ERCC4 and ERCC1: their products and biological roles.
Adv Exp Med Biol
; 637: 65-82, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19181112
9.
TERF2-XPF: caught in the middle; beginnings from the end.
DNA Repair (Amst)
; 5(7): 868-72, 2006 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16762604
10.
Telomerase-immortalized human fibroblasts retain UV-induced mutagenesis and p53-mediated DNA damage responses.
DNA Repair (Amst)
; 5(1): 61-70, 2006 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16140041
11.
Elevated mutation rates in the germline of Polkappa mutant male mice.
DNA Repair (Amst)
; 5(7): 860-2, 2006 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16731053
12.
Effects of sex and age on bone microstructure at the ultradistal radius: a population-based noninvasive in vivo assessment.
J Bone Miner Res
; 21(1): 124-31, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16355281
13.
DNA polymerases for translesion DNA synthesis: enzyme purification and mouse models for studying their function.
Methods Enzymol
; 408: 355-78, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16793380
14.
Mutations in the Trp53 gene of UV-irradiated Xpc mutant mice suggest a novel Xpc-dependent DNA repair process.
DNA Repair (Amst)
; 3(4): 379-86, 2004 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15010313
15.
Chromosome instability and tumor predisposition inversely correlate with BLM protein levels.
DNA Repair (Amst)
; 2(12): 1387-404, 2003 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14642567
16.
Development of an observation method for assessing pain behavior in rheumatoid arthritis patients.
Pain
; 24(2): 165-184, 1986 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3960569
17.
Prediction of pain behavior and functional status of rheumatoid arthritis patients using medical status and psychological variables.
Pain
; 33(1): 25-32, 1988 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2967945
18.
Evaluation of chronic lymphocytic leukemia by BAC-based microarray analysis.
Mol Cytogenet
; 4(1): 4, 2011 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21291569
19.
Evaluation of chronic lymphocytic leukemia by oligonucleotide-based microarray analysis uncovers novel aberrations not detected by FISH or cytogenetic analysis.
Mol Cytogenet
; 4: 25, 2011 Nov 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-22087757
20.
Small scale genetic alterations contribute to increased mutability at the X-linked Hprt locus in vivo in Blm hypomorphic mice.
DNA Repair (Amst)
; 9(5): 551-7, 2010 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20299287