Detalles de la búsqueda
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Expanding the clinical utility of glucosylsphingosine for Gaucher disease.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31707742
2.
Disease and subtype specific signatures enable precise diagnosis of the mucopolysaccharidoses.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30061628
3.
Glycosaminoglycan fragments as a measure of disease burden in the mucopolysaccharidosis type I mouse.
Mol Genet Metab
; 123(2): 112-117, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29273385
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Chondroitin sulfate disaccharide is a specific and sensitive biomarker for mucopolysaccharidosis type IVA.
JIMD Rep
; 55(1): 68-74, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32905071
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