Detalles de la búsqueda
1.
EMBL's European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2023.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D10-D17, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015445
2.
EMBL's European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2022.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D9-D17, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477213
3.
The next-generation Open Targets Platform: reimagined, redesigned, rebuilt.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1353-D1359, 2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399499
4.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329581
5.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
6.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
7.
Open Targets Platform: supporting systematic drug-target identification and prioritisation.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1302-D1310, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33196847
8.
Open Targets Genetics: systematic identification of trait-associated genes using large-scale genetics and functional genomics.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1311-D1320, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33045747
9.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
10.
Single-base substitutions in the CHM promoter as a cause of choroideremia.
Hum Mutat
; 38(6): 704-715, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28271586
11.
Human Genetics and Genomics for Drug Target Identification and Prioritization: Open Targets' Perspective.
Annu Rev Biomed Data Sci
; 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38608311
12.
Nomenclature for alleles of the thiopurine methyltransferase gene.
Pharmacogenet Genomics
; 23(4): 242-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23407052
13.
Towards robust clinical genome interpretation: developing a consistent terminology to characterize disease-gene relationships - allelic requirement, inheritance modes and disease mechanisms.
medRxiv
; 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066232
14.
PharmGKB summary: ivacaftor pathway, pharmacokinetics/pharmacodynamics.
Pharmacogenet Genomics
; 27(1): 39-42, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27636560
15.
PharmGKB summary: isoniazid pathway, pharmacokinetics.
Pharmacogenet Genomics
; 26(9): 436-44, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27232112
16.
A proteome-wide genetic investigation identifies several SARS-CoV-2-exploited host targets of clinical relevance.
Elife
; 102021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402426
17.
PharmGKB summary: Efavirenz pathway, pharmacokinetics.
Pharmacogenet Genomics
; 25(7): 363-76, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25966836
18.
PharmGKB summary: very important pharmacogene information for CFTR.
Pharmacogenet Genomics
; 25(3): 149-56, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25514096
19.
PharmGKB summary: succinylcholine pathway, pharmacokinetics/pharmacodynamics.
Pharmacogenet Genomics
; 25(12): 622-30, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26398623
20.
PharmGKB summary: very important pharmacogene information for N-acetyltransferase 2.
Pharmacogenet Genomics
; 24(8): 409-25, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24892773