Detalles de la búsqueda
1.
Single substitution in H3.3G34 alters DNMT3A recruitment to cause progressive neurodegeneration.
Cell
; 186(6): 1162-1178.e20, 2023 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36931244
2.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442410
3.
Novel association of Dandy-Walker malformation with CAPN15 variants expands the phenotype of oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2757-2767, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37596828
4.
Mutations in NCAPG2 Cause a Severe Neurodevelopmental Syndrome that Expands the Phenotypic Spectrum of Condensinopathies.
Am J Hum Genet
; 104(1): 94-111, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30609410
5.
Interference of nuclear mitochondrial DNA segments in mitochondrial DNA testing resembles biparental transmission of mitochondrial DNA in humans.
Genet Med
; 23(8): 1514-1521, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33846581
6.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824499
7.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33299146
8.
CSGALNACT1-congenital disorder of glycosylation: A mild skeletal dysplasia with advanced bone age.
Hum Mutat
; 41(3): 655-667, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31705726
9.
Functional variants in TBX2 are associated with a syndromic cardiovascular and skeletal developmental disorder.
Hum Mol Genet
; 27(14): 2454-2465, 2018 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29726930
10.
Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with "Corner Fractures".
Am J Hum Genet
; 101(5): 815-823, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100092
11.
Alternative transcripts in variant interpretation: the potential for missed diagnoses and misdiagnoses.
Genet Med
; 22(7): 1269-1275, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32366967
12.
A pathogenic variant in the SETBP1 hotspot results in a forme-fruste Schinzel-Giedion syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1947-1951, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32445275
13.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
14.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
15.
Biallelic mutations in FDXR cause neurodegeneration associated with inflammation.
J Hum Genet
; 63(12): 1211-1222, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30250212
16.
Novel pathogenic variants in FOXP3 in fetuses with echogenic bowel and skin desquamation identified by ultrasound.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1219-1225, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28317311
17.
Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Am J Hum Genet
; 92(4): 627-31, 2013 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23561848
18.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 796, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33686260
19.
The severity of MUSK pathogenic variants is predicted by the protein domain they disrupt.
HGG Adv
; 5(3): 100288, 2024 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38566418
20.
Novel FOXF1 mutations in sporadic and familial cases of alveolar capillary dysplasia with misaligned pulmonary veins imply a role for its DNA binding domain.
Hum Mutat
; 34(6): 801-11, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23505205