Detalles de la búsqueda
1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
Am J Hum Genet
; 98(3): 579-587, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942290
3.
Receptor tyrosine kinase mutations in developmental syndromes and cancer: two sides of the same coin.
Hum Mol Genet
; 24(R1): R60-6, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26152202
4.
The utility of exome sequencing for genetic diagnosis in a familial microcephaly epilepsy syndrome.
BMC Neurol
; 14: 22, 2014 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24479948
5.
Mosaic KRAS mutation in a patient with encephalocraniocutaneous lipomatosis and renovascular hypertension.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2523-2527, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289595
6.
Insulinoma presenting as hypoglycemia during lactose tolerance testing: a case report.
J Med Case Rep
; 14(1): 96, 2020 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32605595
7.
Comparing Pathology Report Quality Indicators in 2 Distinct Whipple Resection Specimen Protocols.
Pancreas
; 49(6): 788-792, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32541634
8.
Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome.
Nat Genet
; 45(5): 556-62, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23542699
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>