Detalles de la búsqueda
1.
A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an X;2 balanced translocation.
Nat Genet
; 24(2): 167-70, 2000 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10655063
2.
A new member of the IL-1 receptor family highly expressed in hippocampus and involved in X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 23(1): 25-31, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10471494
3.
Missense mutation in PAK3, R67C, causes X-linked nonspecific mental retardation.
Am J Med Genet
; 93(4): 294-8, 2000 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10946356
4.
Differential protective effects of Bcl-xL and Bcl-2 on apoptotic liver injury in transgenic mice.
Am J Physiol
; 277(3): G702-8, 1999 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10484397
5.
Adenoviral gene therapy of the Tay-Sachs disease in hexosaminidase A-deficient knock-out mice.
Hum Mol Genet
; 8(5): 831-8, 1999 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10196372
6.
Determination of the gene structure of human oligophrenin-1 and identification of three novel polymorphisms by screening of DNA from 164 patients with non-specific X-linked mental retardation.
Ann Genet
; 43(1): 5-9, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10818214
7.
Characterization of a highly complex region in Xq13 and mapping of three isodicentric breakpoints associated with preleukemia.
Genomics
; 64(3): 221-9, 2000 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10756090
8.
Non-specific X-linked semidominant mental retardation by mutations in a Rab GDP-dissociation inhibitor.
Hum Mol Genet
; 7(8): 1311-5, 1998 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9668174
9.
Detection of more than 91% cystic fibrosis mutations in a sample of the population from Reunion Island and identification of two novel mutations (A309G, S1255L) and one novel polymorphism (L49L)
Clin Genet
; 54(5): 437-9, 1998 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9842999
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