Detalles de la búsqueda
1.
Additional evidence for the role of chromosomal imbalances and SOX8, ZNRF3 and HHAT gene variants in early human testis development.
Reprod Biol Endocrinol
; 21(1): 2, 2023 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631813
2.
Advances in genomic diagnosis of a large cohort of Egyptian patients with disorders of sex development.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1666-1677, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742552
3.
A missense mutation in NR5A1 causing female to male sex reversal: A case report.
Andrologia
; 52(6): e13585, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32271476
4.
Homozygous mutations in VAMP1 cause a presynaptic congenital myasthenic syndrome.
Ann Neurol
; 81(4): 597-603, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28253535
5.
Early recognition of gonadal dysgenesis in congenital nephrotic syndromeâ©.
Clin Nephrol
; 86 (2016)(12): 341-344, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27719739
6.
Constitutional delay of puberty: presentation and inheritance pattern in 48 familial cases.
BMC Pediatr
; 16: 37, 2016 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26970893
7.
Contributions of common genetic variants to constitutional delay of puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38477512
8.
Monogenic Forms of DSD: An Update.
Horm Res Paediatr
; 96(2): 144-168, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34963118
9.
Anomalies in Human Sex Determination: Usefulness of a Combined Cytogenetic Approach to Characterize an Additional Case with Xp Functional Disomy Associated with 46,XY Gonadal Dysgenesis
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 15(1): 25-34, 2023 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35984215
10.
In vitro cellular reprogramming to model gonad development and its disorders.
Sci Adv
; 9(1): eabn9793, 2023 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598988
11.
Predictors of surgical complications in boys with hypospadias: data from an internationa registry.
World J Pediatr Surg
; 6(4): e000599, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860275
12.
Variants in SART3 cause a spliceosomopathy characterised by failure of testis development and neuronal defects.
Nat Commun
; 14(1): 3403, 2023 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37296101
13.
A novel HSD17B3 gene mutation in a 46,XY female-phenotype newborn identified by whole-exome sequencing.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 87(4): 407-408, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617986
14.
Duplication of SOX9 is not a common cause of 46,XX testicular or 46,XX ovotesticular DSD.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(1-2): 121-3, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22570960
15.
DHX37 and 46,XY DSD: A New Ribosomopathy?
Sex Dev
; 16(2-3): 194-206, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835064
16.
A Homozygous Missense Variant in Hedgehog Acyltransferase (HHAT) Gene Associated with 46,XY Gonadal Dysgenesis.
Sex Dev
; 16(4): 261-265, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35045414
17.
Novel homozygous inactivating mutation in the luteinizing hormone receptor gene (LHCGR) associated with 46, XY DSD in a Moroccan family.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(9): 1215-1221, 2022 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670320
18.
Further report of MEDS syndrome: Clinical and molecular delineation of a new Tunisian case.
Eur J Med Genet
; 64(9): 104285, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34229114
19.
Oligogenic Inheritance Underlying Incomplete Penetrance of PROKR2 Mutations in Hypogonadotropic Hypogonadism.
Front Genet
; 12: 665174, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34539727
20.
The evolving role of whole-exome sequencing in the management of disorders of sex development.
Endocr Connect
; 10(6): 620-629, 2021 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34009138