Detalles de la búsqueda
1.
STAG3 homozygous missense variant causes primary ovarian insufficiency and male non-obstructive azoospermia.
Mol Hum Reprod
; 26(9): 665-677, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32634216
2.
Severe sex differentiation disorder in a boy with a 3.8 Mb 10q25.3-q26.12 microdeletion encompassing EMX2.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2618-22, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24975717
3.
New insights into the genetic basis of premature ovarian insufficiency: Novel causative variants and candidate genes revealed by genomic sequencing.
Maturitas
; 141: 9-19, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33036707
4.
Pontocerebellar hypoplasia type 2D and optic nerve atrophy further expand the spectrum associated with selenoprotein biosynthesis deficiency.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(3): 483-8, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805434
5.
A 46,XY female DSD patient with bilateral gonadoblastoma, a novel SRY missense mutation combined with a WT1 KTS splice-site mutation.
PLoS One
; 7(7): e40858, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22815844
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>