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1.
BACH2 immunodeficiency illustrates an association between super-enhancers and haploinsufficiency.
Nat Immunol
; 18(7): 813-823, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28530713
2.
Integrated systems approach identifies genetic nodes and networks in late-onset Alzheimer's disease.
Cell
; 153(3): 707-20, 2013 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23622250
3.
Structural basis for isoform-specific inhibition of human CTPS1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(40)2021 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34583994
4.
Potent and selective TYK2-JH1 inhibitors highly efficacious in rodent model of psoriasis.
Bioorg Med Chem Lett
; 73: 128891, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35842205
5.
CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis.
N Engl J Med
; 377(1): 52-61, 2017 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28657829
6.
Genetic and Structural Analysis of a SKIV2L Mutation Causing Tricho-hepato-enteric Syndrome.
Dig Dis Sci
; 63(5): 1192-1199, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29484573
7.
Early-onset lymphoproliferation and autoimmunity caused by germline STAT3 gain-of-function mutations.
Blood
; 125(4): 591-9, 2015 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25359994
8.
Absence of effects of Sir2 overexpression on lifespan in C. elegans and Drosophila.
Nature
; 477(7365): 482-5, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21938067
9.
Identification of patients with RAG mutations previously diagnosed with common variable immunodeficiency disorders.
J Clin Immunol
; 35(2): 119-24, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25516070
10.
Common dysregulation network in the human prefrontal cortex underlies two neurodegenerative diseases.
Mol Syst Biol
; 10: 743, 2014 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25080494
11.
Autosomal recessive phosphoglucomutase 3 (PGM3) mutations link glycosylation defects to atopy, immune deficiency, autoimmunity, and neurocognitive impairment.
J Allergy Clin Immunol
; 133(5): 1400-9, 1409.e1-5, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24589341
12.
Novel PIK3CD mutations affecting N-terminal residues of p110δ cause activated PI3Kδ syndrome (APDS) in humans.
J Allergy Clin Immunol
; 140(4): 1152-1156.e10, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28414062
13.
Discovery of a Potent and Selective Tyrosine Kinase 2 Inhibitor: TAK-279.
J Med Chem
; 66(15): 10473-10496, 2023 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37427891
14.
Genetically defined individual reference ranges for tryptase limit unnecessary procedures and unmask myeloid neoplasms.
Blood Adv
; 7(9): 1796-1810, 2023 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36170795
15.
DamID in C. elegans reveals longevity-associated targets of DAF-16/FoxO.
Mol Syst Biol
; 6: 399, 2010 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20706209
16.
Clustering of genetically defined allele classes in the Caenorhabditis elegans DAF-2 insulin/IGF-1 receptor.
Genetics
; 178(2): 931-46, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18245374
17.
Accuracy of genome-wide imputation of untyped markers and impacts on statistical power for association studies.
BMC Genet
; 10: 27, 2009 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19531258
18.
Magnesium Restores Activity to Peripheral Blood Cells in a Patient With Functionally Impaired Interleukin-2-Inducible T Cell Kinase.
Front Immunol
; 10: 2000, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31507602
19.
Human PI3Kγ deficiency and its microbiota-dependent mouse model reveal immunodeficiency and tissue immunopathology.
Nat Commun
; 10(1): 4364, 2019 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31554793
20.
Phenome-wide association studies across large population cohorts support drug target validation.
Nat Commun
; 9(1): 4285, 2018 10 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30327483