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1.
Parental somatic mosaicism is underrecognized and influences recurrence risk of genomic disorders.
Am J Hum Genet
; 95(2): 173-82, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25087610
2.
Novel Genetic, Clinical, and Pathomechanistic Insights into TFG-Associated Hereditary Spastic Paraplegia.
Hum Mutat
; 37(11): 1157-1161, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27492651
3.
Mutations in B4GALNT1 (GM2 synthase) underlie a new disorder of ganglioside biosynthesis.
Brain
; 136(Pt 12): 3618-24, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24103911
4.
White matter abnormalities and dystonic motor disorder associated with mutations in the SLC16A2 gene.
Dev Med Child Neurol
; 52(5): 475-82, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19811520
5.
Functional analysis of monocarboxylate transporter 8 mutations identified in patients with X-linked psychomotor retardation and elevated serum triiodothyronine.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(6): 2378-81, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17356046
6.
Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C.
Nat Genet
; 42(2): 160-4, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20037588
7.
Confirmation of a hereditary motor and sensory neuropathy IIC locus at chromosome 12q23-q24.
Ann Neurol
; 57(2): 293-7, 2005 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-15668982
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