Detalles de la búsqueda
1.
Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(2): 318-36, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486776
2.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
Am J Hum Genet
; 99(1): 174-87, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392076
3.
Evidence for secondary-variant genetic burden and non-random distribution across biological modules in a recessive ciliopathy.
Nat Genet
; 52(11): 1145-1150, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33046855
4.
Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-19755
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