Detalles de la búsqueda
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Microdeletion of 9q22.3: A patient with minimal deletion size associated with a severe phenotype.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960642
2.
Recent developments in the diagnosis of Marfan syndrome and related disorders.
Med J Aust
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23121584
3.
Tyrosine monitoring in children with early and continuously treated phenylketonuria: results of an international practice survey.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20882350
4.
MELAS syndrome in an Indigenous Australian woman.
Med J Aust
; 195(10): 581-2, 2011 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22107001
5.
Challenges in the diagnosis of Marfan syndrome.
Med J Aust
; 184(12): 627-31, 2006 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16803443
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