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1.
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 106(1): 26-40, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870554
2.
Immunologic, Molecular, and Clinical Profile of Patients with Chromosome 22q11.2 Duplications.
J Clin Immunol
; 43(4): 794-807, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735193
3.
Platelet findings in 22q11.2 deletion syndrome correlate with disease manifestations but do not correlate with GPIb surface expression.
Clin Genet
; 103(1): 109-113, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36075864
4.
Psychosis spectrum features, neurocognition and functioning in a longitudinal study of youth with 22q11.2 deletion syndrome.
Psychol Med
; : 1-10, 2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36987693
5.
Distinct immune trajectories in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and immune-mediated diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 445-450, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34144109
6.
Chromatin Modifications in 22q11.2 Deletion Syndrome.
J Clin Immunol
; 41(8): 1853-1864, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34435264
7.
Cardiac evaluation of patients with 22q11.2 duplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(3): 753-758, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369133
8.
Aortic Root Dilation in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome Without Intracardiac Anomalies.
Pediatr Cardiol
; 42(7): 1594-1600, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34128123
9.
Early language measures associated with later psychosis features in 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(6): 392-400, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32715620
10.
22q and two: 22q11.2 deletion syndrome and coexisting conditions.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2203-2214, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244528
11.
Club foot in association with the 22q11.2 deletion syndrome: An observational study.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2135-2139, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30380189
12.
What is new with 22q? An update from the 22q and You Center at the Children's Hospital of Philadelphia.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2058-2069, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30380191
13.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(4): 879-888, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328118
14.
Increased T-cell counts in patients with 22q11.2 deletion syndrome who have anxiety.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1815-1818, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32302047
15.
Coexisting Conditions Modifying Phenotypes of Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980952
16.
Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS.
NPJ Genom Med
; 8(1): 17, 2023 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37463940
17.
A Novel Non-Allelic Homologous Recombination Event in a Parent with an 11;22 Reciprocal Translocation Leading to 22q11.2 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36140835
18.
Influence of Parent-of-Origin on Intellectual Outcomes in the Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36292685
19.
Relationship between intelligence quotient measures and computerized neurocognitive performance in 22q11.2 deletion syndrome.
Brain Behav
; 11(8): e2221, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34213087
20.
Magnetic resonance angiography (MRA) in preoperative planning for patients with 22q11.2 deletion syndrome undergoing craniofacial and otorhinolaryngologic procedures.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 138: 110236, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32890936