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Results from an LGBTQ+ Community Health Needs Assessment in Nassau and Suffolk Counties of New York State.
Community Ment Health J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36780090
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Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency.
Genet Med
; 19(9): 967-974, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28406489
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Novel first-dose adverse drug reactions during a phase I trial of olipudase alfa (recombinant human acid sphingomyelinase) in adults with Niemann-Pick disease type B (acid sphingomyelinase deficiency).
Genet Med
; 18(1): 34-40, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25834946
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Lyso-sphingomyelin is elevated in dried blood spots of Niemann-Pick B patients.
Mol Genet Metab
; 111(2): 209-11, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24418695
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Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease.
Genet Med
; 15(8): 618-23, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23412609
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Skeletal manifestations in pediatric and adult patients with Niemann Pick disease type B.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 123-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22718274
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Prospective study of the natural history of chronic acid sphingomyelinase deficiency in children and adults: eleven years of observation.
Orphanet J Rare Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33971920
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Imaging manifestations of Niemann-Pick disease type B.
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| MEDLINE | ID: mdl-20028884
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Clinician perspectives about molecular genetic testing for heritable conditions and development of a clinician-friendly laboratory report.
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; 11(2): 162-71, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19197001
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Use of complementary and alternative medicine by patients with lysosomal storage diseases.
Genet Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19745751
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Randomized trial of a decision aid for BRCA1/BRCA2 mutation carriers: impact on measures of decision making and satisfaction.
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| MEDLINE | ID: mdl-19210013
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Ordering molecular genetic tests and reporting results: practices in laboratory and clinical settings.
J Mol Diagn
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Molecular genetic testing in the United States: comparison with international practice.
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Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-28228103
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Referral and experience with genetic testing among women with early onset breast cancer.
Genet Test
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| MEDLINE | ID: mdl-16379543
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Ethics of using a bone marrow donor with Klinefelter syndrome.
Pediatr Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-18537900
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A microbial association with autism.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22334515