Detalles de la búsqueda
1.
Addenda to ISCN 2020.
Cytogenet Genome Res
; 163(1-2): 1-4, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517400
2.
Genome Mapping Nomenclature.
Cytogenet Genome Res
; 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38071973
3.
Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus associated with an 11 megabase 3p deletion.
Pediatr Dermatol
; 39(1): 107-111, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34929758
4.
Leveraging the power of new molecular technologies in the clinical setting requires unprecedented awareness of limitations and drawbacks: experience of one diagnostic laboratory.
J Med Genet
; 56(6): 408-412, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242101
5.
Atypical Hepatic Mesenchymal Hamartoma: Histologic Appearance, Immunophenotype, and Molecular Findings.
Pediatr Dev Pathol
; 22(4): 365-369, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30497332
6.
Correction to: Use of multicolor fluorescence in situ hybridization to detect deletions in clinical tissue sections.
Lab Invest
; 98(6): 839, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29520053
7.
Use of multicolor fluorescence in situ hybridization to detect deletions in clinical tissue sections.
Lab Invest
; 98(4): 403-413, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29339834
8.
Reinterpretation of sequence variants: one diagnostic laboratory's experience, and the need for standard guidelines.
Genet Med
; 20(3): 365-368, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240080
9.
Variable developmental delays and characteristic facial features-A novel 7p22.3p22.2 microdeletion syndrome?
Am J Med Genet A
; 173(6): 1593-1600, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28440577
10.
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update.
Hum Mutat
; 37(6): 564-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931183
11.
Re: International System for Human Cytogenetic or Cytogenomic Nomenclature (ISCN): Some Thoughts, by T. Liehr.
Cytogenet Genome Res
; 161(5): 225-226, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407535
12.
Genotype-phenotype characterization in 13 individuals with chromosome Xp11.22 duplications.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 967-77, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26692240
13.
MDS with isolated del(5q) and internuclear bridging.
Blood
; 129(16): 2333, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28428239
14.
CML with complex chromosome rearrangements and dysplastic megakaryocytes.
Blood
; 128(4): 604, 2016 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28092904
15.
Novel clinical findings in a case of postnatally diagnosed trisomy 12 mosaicism.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1452-4, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22585428
16.
Apparent transmission distortion of a pericentric chromosome one inversion in a large multi-generation pedigree.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1262-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581752
17.
Nablus mask-like facial syndrome: deletion of chromosome 8q22.1 is necessary but not sufficient to cause the phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2091-9, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22821852
18.
Discordant phenotypes in a mother and daughter with mosaic supernumerary ring chromosome 19 explained by a de novo 7q36.2 deletion and 7p22.1 duplication.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 885-91, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21416596
19.
HLA-DR(negative), CD34(negative) hypergranular acute myeloid leukemia with trisomy 6 and del(5)(q22q33): case report and review of the literature.
J Pediatr Hematol Oncol
; 33(7): e289-95, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21768886
20.
The detection of chromosome anomalies by QF-PCR and residual risks as compared to G-banded analysis.
Prenat Diagn
; 31(5): 454-8, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21500231