Detalles de la búsqueda
1.
The interplay of sun damage and genetic risk in Australian multiple and single primary melanoma cases and controls.
Br J Dermatol
; 183(2): 357-366, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794051
2.
Whole-exome sequencing for mutation detection in pediatric disorders of insulin secretion: Maturity onset diabetes of the young and congenital hyperinsulinism.
Pediatr Diabetes
; 19(4): 656-662, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29417725
3.
Low first-trimester PAPP-A in IVF (fresh and frozen-thawed) pregnancies, likely due to a biological cause.
J Assist Reprod Genet
; 34(10): 1367-1375, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28718082
4.
COL1A1 C-propeptide cleavage site mutation causes high bone mass, bone fragility and jaw lesions: a new cause of gnathodiaphyseal dysplasia?
Clin Genet
; 88(1): 49-55, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24891183
5.
Whole exome sequencing is an efficient, sensitive and specific method for determining the genetic cause of short-rib thoracic dystrophies.
Clin Genet
; 88(6): 550-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25492405
6.
CDKN2A testing threshold in a high-risk Australian melanoma cohort: number of primaries, family history and young age of onset impact risk.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 34(12): e797-e798, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386439
7.
The personal touch: does the communication method affect response to melanoma genetic risk?
Br J Dermatol
; 180(6): 1288-1289, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31157440
8.
Point mutation in p14ARF -specific exon 1ß of CDKN2A causing familial melanoma and astrocytoma.
Br J Dermatol
; 178(4): e263-e264, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29278422
9.
Parkinsonism among Gaucher disease carriers.
J Med Genet
; 41(12): 937-40, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15591280
10.
SNCA multiplication is not a common cause of Parkinson disease or dementia with Lewy bodies.
Neurology
; 63(3): 554-6, 2004 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15304594
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