Detalles de la búsqueda
1.
(Un)standardized testing: the diagnostic odyssey of children with rare genetic disorders in Alberta, Canada.
Genet Med
; 23(2): 272-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989270
2.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
3.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
4.
Correction: The value of diagnostic testing for parents of children with rare genetic diseases.
Genet Med
; 21(11): 2662, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316168
5.
The value of diagnostic testing for parents of children with rare genetic diseases.
Genet Med
; 21(12): 2798-2806, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239560
6.
Clinical and genetic heterogeneity in Dubowitz syndrome: Implications for diagnosis, management and further research.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(4): 387-397, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580484
7.
Longer term survival of a child with autosomal recessive cutis laxa due to a mutation in FBLN4.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1148-53, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23532871
8.
Cytogenetic and molecular characterization of a de-novo cryptic deletion of 7p21 associated with an apparently balanced translocation and complex craniosynostosis.
Clin Dysmorphol
; 16(4): 253-6, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17786117
9.
Frontometaphyseal dysplasia: mutations in FLNA and phenotypic diversity.
Am J Med Genet A
; 140(16): 1726-36, 2006 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16835913
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>