Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
Genet Med
; 25(7): 100836, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013901
2.
Whole-genome analysis as a diagnostic tool for patients referred for diagnosis of Silver-Russell syndrome: a real-world study.
J Med Genet
; 59(6): 613-622, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34135092
3.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in SMARCD1, a Core SWI/SNF Subunit Needed for Context-Dependent Neuronal Gene Regulation in Flies.
Am J Hum Genet
; 104(4): 596-610, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30879640
4.
Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
Am J Hum Genet
; 105(5): 933-946, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31607427
5.
Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A
; 188(3): 959-964, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34904380
6.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35146895
7.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904974
8.
Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 102(1): 175-187, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276005
9.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
10.
Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies.
Acta Neuropathol
; 141(3): 431-453, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33449170
11.
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32193685
12.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700164
13.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
14.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
15.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721432
16.
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 683-694, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545674
17.
A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect.
Am J Hum Genet
; 98(5): 981-992, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108798
18.
The clinical presentation caused by truncating CHD8 variants.
Clin Genet
; 96(1): 72-84, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31001818
19.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30859559
20.
Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29897170