Detalles de la búsqueda
1.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
2.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32047287
3.
De novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2231-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26079862
4.
Constellation of five facial features of tuberous sclerosis in a child with a TSC2 1808A>G mutation.
Oncologist
; 17(7): 925-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22707510
5.
Somatic mutations and progressive monosomy modify SAMD9-related phenotypes in humans.
J Clin Invest
; 127(5): 1700-1713, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346228
6.
Heterogeneity among patients with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome phenotypes.
Arthritis Rheum
; 48(9): 2632-44, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-13130484
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