Detalles de la búsqueda
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The spectrum of disease and tau pathology of nodding syndrome in Uganda.
Brain
; 146(3): 954-967, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411378
2.
Combined cytotoxic and immune-stimulatory gene therapy for primary adult high-grade glioma: a phase 1, first-in-human trial.
Lancet Oncol
; 24(9): 1042-1052, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37657463
3.
TDP-43 stabilizes G3BP1 mRNA: relevance to amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia.
Brain
; 144(11): 3461-3476, 2021 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34115105
4.
A C6orf10/LOC101929163 locus is associated with age of onset in C9orf72 carriers.
Brain
; 141(10): 2895-2907, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252044
5.
Jump from pre-mutation to pathologic expansion in C9orf72.
Am J Hum Genet
; 96(6): 962-70, 2015 Jun 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26004200
6.
Nodding syndrome in Uganda is a tauopathy.
Acta Neuropathol
; 136(5): 691-697, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219940
7.
Downregulation of exosomal miR-204-5p and miR-632 as a biomarker for FTD: a GENFI study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(8): 851-858, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29434051
8.
DNA methylation age-acceleration is associated with disease duration and age at onset in C9orf72 patients.
Acta Neuropathol
; 134(2): 271-279, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28439722
9.
Molecular characterization reveals NF1 deletions and FGFR1-activating mutations in a pediatric spinal oligodendroglioma.
Pediatr Blood Cancer
; 64(6)2017 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862886
10.
Isoform-specific antibodies reveal distinct subcellular localizations of C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 78(4): 568-83, 2015 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26174152
11.
The loss of Nf1 transiently promotes self-renewal but not tumorigenesis by neural crest stem cells.
Cancer Cell
; 13(2): 129-40, 2008 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18242513
12.
DNA methylation age acceleration is associated with ALS age of onset and survival.
Acta Neuropathol
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| MEDLINE | ID: mdl-32146547
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The C9orf72 repeat expansion itself is methylated in ALS and FTLD patients.
Acta Neuropathol
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| MEDLINE | ID: mdl-25716178
14.
Skull fracture mimicking eosinophilic granuloma.
Childs Nerv Syst
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25758644
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Pituitary carcinoma with endolymphatic sac metastasis.
Pituitary
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| MEDLINE | ID: mdl-23645293
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Novel mutations in the Anoctamin 5 gene (ANO5) associated with limb-girdle muscular dystrophy 2L.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-23169617
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Anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme a reductase autoantibody-positive necrotizing autoimmune myopathy with dermatomyositis-like eruption.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29346706
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Single-nucleus multiomic atlas of frontal cortex in amyotrophic lateral sclerosis with a deep learning-based decoding of alternative polyadenylation mechanisms.
bioRxiv
; 2023 Dec 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38187588
19.
Whole Exome Sequencing Identifies PHF14 Mutations in Neurocytoma and Predicts Responsivity to the PDGFR Inhibitor Sunitinib.
Biomedicines
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| MEDLINE | ID: mdl-36359362
20.
Spontaneous resolution of an infantile hemangioma in a dorsal root ganglion.
Neurosurg Focus
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22133174