Detalles de la búsqueda
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SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.
N Engl J Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32640133
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A Safe and Reliable Technique for CNS Delivery of AAV Vectors in the Cisterna Magna.
Mol Ther
; 28(2): 411-421, 2020 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813800
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Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis.
Nature
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| MEDLINE | ID: mdl-22801503
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Partial loss of TDP-43 function causes phenotypes of amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-24616503
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Association of UBQLN1 mutation with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome but not typical ALS.
Neurobiol Dis
; 48(3): 391-8, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22766032
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Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20699327
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Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS.
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| MEDLINE | ID: mdl-19118816
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Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-19451621
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Poly(GR) and poly(GA) in cerebrospinal fluid as potential biomarkers for C9ORF72-ALS/FTD.
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| MEDLINE | ID: mdl-35589711
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Suppression of mutant C9orf72 expression by a potent mixed backbone antisense oligonucleotide.
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| MEDLINE | ID: mdl-34949835
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AAV gene therapy for Tay-Sachs disease.
Nat Med
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| MEDLINE | ID: mdl-35145305
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The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration.
Nat Commun
; 13(1): 6901, 2022 11 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36371497
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Paraoxonase gene mutations in amyotrophic lateral sclerosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-20582942
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Single breath counting is an effective screening tool for forced vital capacity in ALS.
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NurOwn, phase 2, randomized, clinical trial in patients with ALS: Safety, clinical, and biomarker results.
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| MEDLINE | ID: mdl-31740545
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Correction of pseudoexon splicing caused by a novel intronic dysferlin mutation.
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| MEDLINE | ID: mdl-31019989
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Prospective natural history study of C9orf72 ALS clinical characteristics and biomarkers.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-31578300
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Birth order and the genetics of amyotrophic lateral sclerosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-18060566
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A common haplotype within the PON1 promoter region is associated with sporadic ALS.
Amyotroph Lateral Scler
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18618303