Detalles de la búsqueda
1.
Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.
Am J Hum Genet
; 93(5): 915-25, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24140113
2.
The IFITM5 mutation c.-14C > T results in an elongated transcript expressed in human bone; and causes varying phenotypic severity of osteogenesis imperfecta type V.
BMC Musculoskelet Disord
; 15: 107, 2014 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24674092
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